Sprawy krwi: od choroby dziedzicznej do dzieci projektantów, jak świat i ja znaleźliśmy się w przyszłości genów

Ta książka, napisana przez moskiewskiego dziennikarza, jest trudna do sklasyfikowania. Jest to w dużej mierze osobista i intymna historia o tym, jak autorka podjęła decyzje po tym, jak została zidentyfikowana jako nosicielka mutacji BRCA – mutacja związana z wysokim ryzykiem raka piersi – ale historia przeplata się z bardziej ogólnym komentarzem trudne dylematy, jakie stawia gwałtownie rosnąca dziedzina identyfikacji genetycznej, zarówno dla pojedynczych pacjentów, jak i dla całego społeczeństwa. Doświadczenie autora doprowadziło ją do wnikliwego zbadania wielu społecznych i medycznych konsekwencji identyfikacji osób, które mają postać genu, który wiąże się ze zwiększonym prawdopodobieństwem wczesnego zachorowania lub śmierci. Gessen był korespondentem wojennym, a ta interesująca książka brzmi raczej jak depesze ze zmienionego świata kogoś zidentyfikowanego jako zagrożonego . Pisze poruszająco o trudności interpretacji statystycznych zagrożeń związanych z umierającym, gdy odnoszą się one do ciebie osobiście, szczególnie gdy widziałem, jak rak piersi zmienia życie członków rodziny. Pisząc przekonująco o życiu jako nosiciel mutacji BRCA: Zawsze byłbym chory, dopóki nie udowodniono, że jestem zdrowy, a potem musiałbym to wszystko udowodnić za miesiąc lub dwa. Jest dobrym gawędziarzem, używa żywego frazowania, aby przynieść w domu probabilistyczna natura większości aktualnych testów genetycznych – Miałem swoją fortunę przekazaną przez doradcę genetycznego w hi-tech centrum medycznym w Bostonie – i niezachwianie ujmuje często bolesne osobiste skutki niepewności, które towarzyszą identyfikacji jako nosiciela . Zauważa, że identyfikacja łączy naukę, która jest oszałamiająco precyzyjna z najlepszymi przyzwoitymi szacunkami i szacownymi prawdopodobieństwami .
Książka wyjaśnia pewne koncepcje genetyczne, takie jak selektywna przewaga i dryf genetyczny, w czytelny i przystępny sposób, a także wyraźnie przedstawia doświadczenia żydowskich grup ludności, w których użyto testów genetycznych. Jednak w późniejszych rozdziałach utracono mocną fabułę, a książka wplątała się w różne tematy. Gessen nie znajduje się w żadnej konkretnej sytuacji, jeśli chodzi o to, jak najlepiej poradzić sobie z tą szybko rozwijającą się nową dziedziną.
Kto powinien przeczytać tę książkę. Nie oznacza to żadnej nowej ziemi – wszystkie problemy i dylematy w niej omówione są dobrze znane w literaturze genetyki i bioetyki – więc genetycy i doradcy genetyczni raczej nie będą się uczyć niczego nowego. Analiza polityki i zalecenia są nieobecne, a stosunek autora do badań genetycznych jest niejednoznaczny, więc decydenci nie otrzymają pomocy. Jednak lekarze, którzy zamawiają testy genetyczne lub osoby rozważające przeprowadzenie tych testów, mogą uznać ten cri de coeur za pomocny i jest to ciekawa lektura, która z pewnością zwiększy ich wiedzę na temat tego, do czego mogą się dostać.
Patricia A. Baird, MD, CM, OBC, OC
University of British Columbia, Vancouver, BC V6T 1Z3, Kanada

[patrz też: sztuka dorastania cda, realash allegro, zespół hutchinsona gilforda ]