Sprawy krwi: od choroby dziedzicznej do dzieci projektantów, jak świat i ja znaleźliśmy się w przyszłości genów

Ta książka, napisana przez moskiewskiego dziennikarza, jest trudna do sklasyfikowania. Jest to w dużej mierze osobista i intymna historia o tym, jak autorka podjęła decyzje po tym, jak została zidentyfikowana jako nosicielka mutacji BRCA – mutacja związana z wysokim ryzykiem raka piersi – ale historia przeplata się z bardziej ogólnym komentarzem trudne dylematy, jakie stawia … [Read more…]

Morał z opowieści czesc 4

Rozmawialiśmy o urazach głowy, a nauczyciel przedstawił ponurą historię: nastolatka, który uderzył się w głowę w jakimś dziwnym wypadku, ale wydawał się czysty, a następnie zmarł z niespodziewanego krwawienia. Historia wywarła na mnie ogromne wrażenie – ponieważ coś, co zabrzmiało jak drobna rana zabiło kogoś, ponieważ stało się to w praktyce bardzo dobrego lekarza, którego … [Read more…]

Morał z opowieści cd

Niektóre z nich wysłałem do domu wraz z rodzicami, którzy otrzymali instrukcje dotyczące urazów głowy. I jak dotąd nic z nich się nie stało. Dlaczego ten chłopak tak mnie martwił. Może właśnie dlatego, że uraz głowy nie był powodem wizyty. Przywołano go na wymioty i nawet nie myśleliśmy o tym, by zapytać o uraz głowy, … [Read more…]

Morał z opowieści ad

Więc szczegółowo opowiedziałem jej historię i brzmiało to całkiem nieźle: tylko kilka drewnianych kroków, cały lot może 3 stopy wysokości. Dziecko nie zostało znokautowane – znak, że uraz głowy był stosunkowo niewielki. Matka nie zauważyła żadnych zmian w sposobie poruszania się – chociaż w rzeczywistości niewiele chodził; był zbyt czepliwy, bo czuł się chory. Oczywiście … [Read more…]

Morał z opowieści

Wróciłem do domu tamtej nocy, ściskając skrawek papierowego ręcznika z napisem na komórce matki. Przyjmowałem w klinice podstawowej opieki pediatrycznej mieszkańców, a stażysta przedstawił pacjentkę: 20-miesięcznego chłopca, którego matka sprowadziła z powodu wymiotów. Od tego ranka rzucił siedmiokrotnie. Nie ma biegunki, ale nie jadł ani nie pił dużo. Mimo to nie wyglądał na odwodnionego, jego … [Read more…]

Aorta w osteoporozie

86-letnia kobieta z ciężkim objawowym zwężeniem zastawki aortalnej została skierowana na rutynowe przedoperacyjne cewnikowanie serca. Podczas zabiegu zauważono wyraźną krętość cewnika. Późniejsze podanie dożylnego kontrastowego materiału ujawniło obecność krętej aorty brzusznej i brzusznej bez śladów zlokalizowanego tętniaka (panel A) oraz z dobrze widocznym cewnikiem Judkinsa (strzałka) i cewnikiem żylnym (grot strzałki). Podczas badania fizykalnego krążenie … [Read more…]

Wiele genetycznych loci dla gęstości mineralnej kości i złamań ad 7

Cztery loci p36 (ZBTB40-WNT4), 6q25 (ESR1-C6orf97), 8q24 (OPG) i 13q14 (RANKL) wpływają na gęstość mineralną kości zarówno w obrębie kręgosłupa, jak i biodra, natomiast locus 6p21 jest związany z gęstością mineralną kości kręgosłupa tylko. Zidentyfikowaliśmy loci, które wymagają dalszych badań w dodatkowych próbkach. Loci 1p36, 6p21 i 8q24 miały znaczący związek ze złamaniami o niskiej … [Read more…]

Wiele genetycznych loci dla gęstości mineralnej kości i złamań ad 6

Ten gen o nieznanej funkcji ulega ekspresji w kości (numer dostępu UniGene, Hs. 418966), co wskazuje na potencjalnie niezidentyfikowaną rolę w biologicznych cechach kości. Dalej od sygnału, 250 kb w kierunku przeciwnym, znajduje się gen 4 rodziny miejsca integracji bezskrzyniowatej MMTV (WNT4). Region 6p21 Jeden SNP, rs3130340, w regionie kompleksu głównej zgodności tkankowej był związany … [Read more…]

Wiele genetycznych loci dla gęstości mineralnej kości i złamań ad 5

SNP (rs3018362) znajdujący się 27 kb poniżej RANK i w obrębie tego samego bloku sprzężenia między wiązaniami, w 18q21 (fig. 1C w dodatkowym dodatku 1), wykazał konsekwentne powiązanie z gęstością mineralną kości biodrowej, chociaż związek nie spełniał znaczenia dla genomu (tabela 3). Nie znaleźliśmy znaczącej interakcji między związanymi SNPs w tych trzech genach, pomimo ich … [Read more…]

Wiele genetycznych loci dla gęstości mineralnej kości i złamań czesc 4

Jedenaście SNP z pięciu regionów chromosomalnych – 1p36, 6p21, 6q25, 8q24 i 13q14 – było związanych z gęstością mineralną kości kręgosłupa, spełniając kryteria nominalnego znaczenia w zestawach duńskich i australijskich łącznie oraz znaczenie dla całego genomu we wszystkich zestawach łącznie (Tabela 1). Na podstawie tych samych kryteriów sześć SNP z trzech regionów chromosomalnych (1 p36, … [Read more…]